Tips Sehat – Achondroplasia: Kenali dan Pahami Lebih Lanjut

Achondroplasia adalah kelainan genetik yang memengaruhi pertumbuhan tulang. Menyebabkan seseorang memiliki tubuh dengan tinggi badan lebih pendek dan proporsi tubuh yang berbeda dari kebanyakan orang. Meskipun kondisi ini cukup langka, memahami lebih lanjut tentang achon-droplasia. Penting untuk meningkatkan kesadaran serta memberikan dukungan kepada mereka yang mengalaminya.

Apa Itu Achondroplasia?

Achon-droplasia adalah jenis displasia tulang yang paling umum, dan memengaruhi sekitar 1 dari 25.000 kelahiran. Kondisi ini di sebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3). Yang bertanggung jawab untuk mengatur pertumbuhan tulang. Mutasi gen ini menghalangi proses pertumbuhan tulang normal. Yerutama di tulang panjang tubuh seperti lengan dan kaki. Yang akhirnya menyebabkan pendeknya tinggi badan dan perubahan bentuk tubuh.

Gejala dan Ciri-ciri Achondroplasia

Orang dengan achon-droplasia biasanya memiliki ciri-ciri fisik yang khas. Berikut adalah beberapa gejala utama yang sering terlihat:

• Tinggi badan pendek: Orang dengan achondroplasia umumnya memiliki tinggi badan sekitar 120–130 cm di usia dewasa, jauh lebih pendek dari rata-rata populasi.
• Bentuk tubuh yang khas: Ciri fisik yang sering terlihat adalah lengan dan kaki yang lebih pendek dibandingkan tubuh, dengan ukuran kepala yang cenderung lebih besar.
• Bahu sempit dan dada yang lebih besar: Penderita juga cenderung memiliki dada lebih besar dan bahu yang sempit.
• Lengan dan kaki pendek: Terjadi pengerutan dan pemendekan tulang di lengan dan kaki yang dapat menyebabkan kelainan pada proporsi tubuh.

Selain ciri fisik tersebut, orang dengan achon-droplasia juga bisa mengalami masalah medis terkait, seperti masalah pada tulang belakang, seperti skoliosis (kelainan pada kelengkungan tulang belakang), serta gangguan pendengaran atau masalah pernapasan.

Achondroplasia: Kenali dan Pahami Lebih Lanjut

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FGFR3, yang biasanya di wariskan secara autosomal dominan. Artinya, jika salah satu orang tua membawa gen yang terinfeksi, ada kemungkinan 50% anaknya akan mewarisi kelainan tersebut. Namun, sebagian besar kasus achondroplasia terjadi karena mutasi baru pada gen, yang tidak diwariskan dari orang tua.

Mutasi ini memengaruhi pertumbuhan dan pembelahan sel pada tulang rawan, yang berperan dalam pembentukan tulang panjang. Akibatnya, proses ossifikasi (perubahan tulang rawan menjadi tulang keras) tidak berjalan dengan sempurna, yang menyebabkan tulang panjang tumbuh lebih pendek dari seharusnya.

Diagnosis dan Pengobatan

Achondroplasia umumnya dapat di diagnosis sejak bayi masih di dalam kandungan dengan pemeriksaan ultrasonografi (USG) atau setelah lahir melalui pemeriksaan fisik dan pemindaian medis. Untuk memastikan diagnosis, tes genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi mutasi pada gen FGFR3.

Saat ini, tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan achondroplasia atau mengubah bentuk tubuh secara signifikan. Namun, perawatan dapat di fokuskan untuk mengatasi gejala dan mencegah komplikasi. Misalnya, terapi fisik dapat membantu meningkatkan mobilitas, sementara perawatan ortopedi dapat di gunakan untuk menangani kelainan pada tulang belakang atau sendi. Dalam beberapa kasus, operasi dapat di lakukan untuk memperbaiki kelainan struktural.

Hidup dengan Achondroplasia

Meskipun tubuh mereka mungkin lebih pendek dan proporsinya berbeda, banyak orang dengan achondroplasia yang hidup bahagia dan produktif. Pendidikan, pekerjaan, dan kehidupan sosial tidak terbatas oleh kondisi ini. Dukungan sosial dari keluarga, teman, dan masyarakat sangat penting untuk membantu mereka mencapai potensi penuh mereka.

Penting bagi kita untuk memahami bahwa meskipun ada perbedaan fisik, orang dengan achondroplasia adalah individu yang sama dengan orang lainnya. Dengan memahami dan menghargai mereka, kita dapat menciptakan lingkungan yang lebih inklusif dan mendukung.

Achondroplasia adalah kelainan genetik yang memengaruhi pertumbuhan tulang, dan meskipun menimbulkan perbedaan fisik yang signifikan, orang dengan kondisi ini dapat menjalani kehidupan yang sehat dan memuaskan. Dengan meningkatnya pemahaman tentang achondroplasia, kita bisa lebih menghargai keberagaman dan membantu menciptakan dunia yang lebih inklusif bagi semua.

Baca Juga : Ketoasidosis Diabetik Kenali dan Waspada